Összegyűlt a pénz a kezelésre

A gerinceredetű izomsorvadás, a spinális izomatrófia (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) ritka, genetikai eredetű betegség, ami a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek lassú elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban.

Először többnyire a nyak és a törzs tartását végző izmok érintettek, majd a láb és karok mozgatásért felelős izmai következnek, végül a bordákhoz kötődő, a légzést támogató izmok vesznek el – tudtuk meg a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége kiadványából.

A betegek egy idő után kerekes székbe kényszerülnek. Súlyosabb esetben a légzőizmok elsorvadása halált okoz, az érintett gyerekek általában a kétéves kort sem érik meg. Az SMA-betegek születéskor az esetek többségében teljesen egészségesnek tűnnek.

Zente is tökéletes értékekkel jött a világra tavaly február 28-án. Eleinte semmi sem utalt rá, hogy bármiféle problémája lenne, ám több aggasztó tünet és számtalan vizsgálat után az izomsorvadás legsúlyosabb fajtájával, az SMA-1 típusával diagnosztizálták öt hónapos korában. A betegség az orvostudomány mai állása szerint nem gyógyítható, az izmok leépülése azonban különböző módszerekkel lassítható.

A kisfiút jelenleg a Spinzara nevű készítménnyel kezelik, amit a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő jóváhagyásának köszönhetően ingyen vehet igénybe. A gyógyszert kéthetente adják be neki injekció formájában, s ezzel, valamint a kapcsolódó gyógytornával mindeddig jó eredményeket értek el: Zente tud ülni és képes a fejét tartani.

A terápia hátulütője, hogy az injekció alkalmanként 23 millió forintba kerül, s a kezelést élethosszig kell folytatni. Ennél hatékonyabb az Amerikában nemrég kifejlesztett Zolgensma készítmény, amely az eddigi eredmények szerint gyakorlatilag tünetmentessé teszi a betegeket. A kutatók szerint akár 90 százalékos javulás is elérhető vele, és a legnagyobb előnye, hogy egyszer kell infúzióban beadni.

Az ára ugyanakkor csillagászati, mintegy 700 millió forintba kerül, és az USA-ban is csak szigorú feltételek mellett finanszírozza néhány egészségügyi biztosító. A gyógyszer azonban csak kétéves kor előtt adható be, ezért futottak versenyt az idővel Zente szülei.

A kisfiú februárban lesz kétéves, a közösségi adakozásból összegyűlt pénzzel pedig minden esély megvan arra, hogy idejében megkaphassa a kezelést. Zentének a továbbiakban nem gyűjtenek, ezért édesanyja azt kéri, hogy helyettük az alapítvány közösségi oldalára hamarosan felkerülő többi SMA-s kisgyereket támogassák az adakozni szándékozók.

A spinális izomatrófia ritka genetikai betegség, 8-10 ezer emberből egyet érint. Magyarországon valamivel több mint száz regisztrált SMA-s beteg van, de az érintettek valós száma 300 körül lehet.