Szülés előtt szűrés!

A Down-kór a leggyakoribb születési kromoszóma-rendellenesség. Genetikai háttere, hogy a 21-es számú kromoszómából nem kettő (egy apai és egy anyai) alakul ki a magzatban, mint rendesen, hanem három. A betegség kockázatának felismerésére kifejlesztették az úgynevezett kombinált vér- és ultrahangvizsgálatot, amellyel a terhesség korai szakaszában viszonylag megbízható eredményt kaphatnak a szülők. A módszerrel a szülész-nőgyógyászok már a 11–14. terhességi hétben nagy pontossággal meg tudják mondani: van-e eltérés a magzat fejlődésében. Ha igen, akkor további kromoszómavizsgálatra kerül sor.
A társadalombiztosítás által (még) nem támogatott kombinált szűrővizsgálat a szülészeti-nőgyógyászati, valamint a genetikai rendelőkben már több helyen is elérhető az országban. Ára mintegy 25 ezer forint. Az ultrahangvizsgálattal a magzat nyaki redőjét ellenőrzik, az anya vérének vizsgálata pedig arra szolgál, hogy egy speciális fehérje után kutassanak, illetve megvizsgálják a hormonszintjét. Az eltérésekből 85 százalékos pontossággal állapítható meg a kromoszóma-rendellenesség kockázata.
Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, akkor a hagyományos módszerrel, a magzatvízből vett minta genetikai elemzésével tisztázzák, hogy fennáll-e ténylegesen a rendellenesség vagy nem. Így 99 százalékos pontosságú eredmény érhető el, ez a módszer tehát jelentősen nagyobb biztonságot nyújt, mint a kombinált szűrés. (Ezért is támogatja ezt a tb.) Más kérdés, hogy a tűszúrásos magzatvízvétel nem teljesen veszélytelen: egyszázalékos az emiatt bekövetkező spontán vetélés aránya. Az lenne az ideális, ha a Down-kór kiszűrésére szolgáló kíméletes, komplex vizsgálatot is (életkortól függetlenül) minden kismama esetében ingyenesen elvégeznék hazánkban. A Down-kóros gyermekek többsége – a tévhittel ellentétben – nem a 40 év fölötti, hanem a 35 év alatti anyáktól születik.