Az orvos válaszol

Aggódó anya jeligét választó olvasónk családjában fiú ágon kétszer is előfordult a Huntington-kór. Levélírónk attól retteg, hogy gyermekeit sem kerüli el a betegség. Kérdezi: hogyan mehetnének el genetikai szűrésre?

EgészségünkDr. Szirmák Eszter2009. 08. 19. szerda2009. 08. 19.
Az orvos válaszol

A Huntington-kór egy genetikai hibán alapuló, dominánsan öröklődő, az idegrendszert érintő betegség. Tízezer emberből maximum egy embernél fordul elő. A betegség kialakulása mindkét nemet egyaránt érinti. Alattomosan kezdődik, a kórra jellemző egyértelmű tünetek az ember negyvenes éveiben jelentkeznek. A legkorábbi tünet lehet a szemmozgás zavara. Ezt követően a száj körüli izmok mozgáshibája lép fel. Innen terjed a betegség a nyakra, a törzs, majd a végtagok izomzatára, és okozza az akarattól független végtagrángásokat. A beteg járása lassú, merev lesz. Memóriazavar, lassulás jelentkezik. A viselkedés zavara is egyre szembetűnőbbé válik. A kórlefolyás elején gyakran alakul ki depresszió, sokszor válik a páciens alkoholistává, gyakori az öngyilkossági kísérlet. A betegség későbbi szakaszában hallucinációk, egyéb súlyos pszichés zavarok súlyosbíthatják a páciens állapotát. Általában 10-15 évvel később, valamilyen egyéb betegségben, például tüdőgyulladásban halnak meg. A betegség oka az előrehaladó idegsejtpusztulás.

A Huntington-kór a tudomány mai állása szerint nem gyógyítható. A genetikai vizsgálatokat az ország több pontján működő genetikai tanácsadókban végezhetik el. Első lépésben keresse fel háziorvosukat, aki az ideggyógyász segítségével elküldheti önt a területileg illetékes tanácsadóba.

Nimród jeligére. Merevedési problémákkal a területileg illetékes urológiai szakrendelésen tanácsos jelentkezni. Lehetséges, hogy levélírónknak az urológiai vizsgálat után szüksége lesz belgyógyászati kivizsgálásra is, mert a szexuális zavarok mögött nemegyszer áll magas vérnyomás, egyéb keringési betegség vagy anyagcsere-rendellenesség.

Ezek is érdekelhetnek