Egy futórózsa léptei - Az édesanya hamar észrevette, hogy a fia kicsit 'furcsa'

Arra készüljön föl, hogy a gyermeke úgy fogja leélni az életét, mint egy kis növény – közölte Csiznier-Kovács Andreával a neurológus, miután a 7 hónapos, ikerpár tagjaként született Simonnál egy nagyon ritka genetikai rendellenességet, DEND-szindrómát (lassabb fejlődéssel, epilepsziával és újszülöttkori cukorbetegséggel járó tünetegyüttest) diagnosztizáltak. Az édesanya hamar észrevette, hogy a fia kicsit „furcsa”. 

– Van már egy halmozottan sérült gyerekem, így tapasztalatból tudom, milyen az, amikor egy csecsemő másképpen fejlődik. 3-4 hetes korában kezdtem Simonnal orvosokhoz rohangálni, de mindenki azt mondta, hogy rémeket látok. 

Végül - számos orvos és vizsgálat után - 3 hónapos korában kiderült, hogy cukorbeteg. Elkezdték a kezelését a diabetológián, de később furcsa, epilepsziára utaló tüneteket produkált. Folytatódott a kálvária, jártunk orvostól orvosig, mígnem találtunk egy endokrinológust, aki hallott egy szindrómáról, melynek minden egyes tünete illett Simonra. A genetikai vizsgálat igazolta, hogy a fiamnak DEND-szindrómája van. Jelenleg ő az egyetlen diagnosztizált beteg Magyarországon – meséli Andrea. 

A ritka betegek éveken, sokszor évtizedeken át hányódnak orvostól orvosig, akik nem jönnek rá, hogy mi a problémájuk, mivel összetett kórképek ezek, olyanok, mint egy puzzle: több szakterületet érintenek. 

Ritka betegségekből egyébként sok van: körülbelül 7000-féle olyan kórképet ismer ma az orvostudomány, mely megfelel e kritériumnak, azaz 2000 emberből maximum egy érintett. Magyarországon meglepően sokan, 6-800 ezren lehetnek. Ez a ritka betegségek paradoxona: az egyes betegségekben nagyon kevesen érintettek, a ritka betegek viszont sokan vannak. A legtöbb ilyen kórképnek genetikai oka van, többségük gyógyíthatatlan szindróma, 50–75 százalékuk gyermekeket érint. 

– Óriási szerencsénk volt, hogy viszonylag korán diagnózishoz jutottunk. Simon kísérleti nyúl, hiszen szigorú orvosi ellenőrzés mellett mi, szülők próbáljuk beállítani, hogy mekkora az a gyógyszermennyiség, ami már hat, de még nem árt – magyarázza az édesanya, akinek hat gyermeke mellett arra is jut ideje, hogy a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségében (RIROSZ) tevékenykedjen. 

A kezeléssel párhuzamosan elkezdődött Simon korai fejlesztése, ami jelenleg is gyógytornából, értelmi fejlesztésből, valamint Dévény-féle speciális mozgásterápiából áll. Most négy és fél éves, megtanult járni, s bár nem beszél, de kitűnően kommunikál. 

– Nehéz utat jártunk be – mondja Andrea –, de az eredmény önmagáért beszél: mára a mi „kis növényünkből” futórózsa lett.