Szűrés és szülés

– Szűrni tudjuk a kromoszómarendellenességeket és a családban öröklődő betegségeket. A kismamák sokszor mégsem vagy csak későn értesülnek az összes elérhető vizsgálatról – mondja dr. Fülöp Viktor szülész-nőgyógyász, genetikus.

Pedig az orvosnak és a védőnőnek nem csak azokról a szűrésekről kellene tájékoztatnia a kismamát, amelyeket az állam finanszíroz: ilyen például az ultrahangos vizsgálat, vagy a 35 évnél idősebb anyukák esetében a magzatvíz-mintavétel.

A kombinált tesztet – az ultrahang mellett az anyai vér biokémiai elemzése – és az újgenerációs DNS-teszteket a tb nem támogatja, a várandós gyakran nem is tud ezekről.

– Más problémát is látok. A genetikai tanácsadás a terhesség második harmadában javasolt, de be kellene emelni az első trimeszterbe. Mert ha valaki, mondjuk, csak a 18. héten hall minderről, már nem ajánlható neki a kombinált teszt, amit a 11–14. héten optimális elvégezni. Ilyenkor marad a méhlepény-biopszia, a magzatvízvizsgálat, amit azonban nem etikus olyan esetekben alkalmazni, amikor a betegség kockázata kisebb, mint a beavatkozásé. Jó lenne, ha a kismamák legalább a kombinált szűrésről idejében tudomást szereznének, melynek révén akár 94 százalékosan felismerhetők a gyakori kromoszóma- rendellenességek, a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma – magyarázza Fülöp Viktor.

Ugyanakkor a kombinált szűrés nagyjából harmincezer forint: komoly anyagi teher sokaknak. Ezért is szeretné elérni a Babagenetika Egyesület, hogy térítésmentesen alanyi jogon járjon az olyan vizsgálat, amely a magzati korban mielőbb és a legbiztosabban felismeri a rendellenességeket.

– Mozgalmunknak az is célja: az anya legyen tisztában a szűrésekkel, kockázatokkal, a szakemberek tudásával, az idő jelentőségével. Persze a jogokkal is, hogy mit tehet, ha rendellenesen fejlődik a magzat – mondja Sevcsik M. Anna, az egyesület alapítója, akit a saját története indított e misszióra: – Az orvosom javaslatára a 12. héten elvégeztettem a kombinált tesztet. Kiderült, a babánk Edward- szindrómás; ha egyáltalán megszületik, akkor is csak szenvedésekkel és rövid ideig tudott volna élni. Korábban mindig azt mondtam: abortusz – soha. Mégis így kellett döntenünk a gyermekünk sorsáról. Pontosan tudom: egyáltalán nem mindegy, mennyi és milyen vizsgálat szükséges a bizonyossághoz. Egyesületünk ebben is segít, bárki megkereshet minket. Ráadásul szakértőkkel járjuk az országot, hogy felhívjuk a figyelmet a kismamák különféle vizsgálati lehetőségeire – teszi hozzá Sevcsik M. Anna.