Hibás gének, ritka betegségek - Meddig kell várniuk, amíg eljutnak az orvosukhoz?

Dr. Széll Márta egyetemi tanár, a Szegedi Tudományegyetem irányításával megvalósuló európai uniós projekt vezetője elmondta: a ritka betegségek között a legnagyobb csoportot a monogénes kórképek alkotják, ahol egyetlen gén nagy hatású mutációja felelős a rendellenesség kialakulásáért.

Magyarországon a ritka betegségek diagnosztizálása és gyógyítása öt nagy centrumban történik: a négy orvosegyetemen és az Országos Onkológiai Központban. A genetika abszolút pontos diagnózist és személyre szabott gyógyítást – például táplálkozási és életmódbeli előírásokat – tesz lehetővé.

Dr. Széll Márta a fenilketonuriát hozta fel példának, amit ha nem ismernek fel idejében, súlyos szellemi fejlődésbeli visszamaradást okoz. Egyike annak a 26-féle anyagcserezavarnak, amelyre Magyarországon minden újszülöttet szűrnek. Akinél felismerik a betegséget, diétára fogják – ám hogy pontosan miféle diétára van szükség, az attól függ, milyen génmutációt hordoz a kisbaba.

Genetikai vizsgálattal ez pontosan megállapítható, így személyre szabott étrenddel teljes gyermek-, majd felnőttéletet élhet a páciens.

A programban a szegedi, a pécsi és a debreceni orvosegyetem, valamint az MTA Szegedi Biológiai Központjának kutatói vesznek részt. Az alapkutatás eredményei lehetővé teszik, hogy minél jobban megismerjék e betegségek kialakulásának mechanizmusait.

Céljuk a szükséges diagnosztikai eszközök és a megfelelő terápia kifejlesztése.

A legfőbb kérdés: a kutatás elvezethet-e ahhoz, hogy a genetikai eredetű, gyakorta gyógyíthatatlan betegségek megelőzhetőek legyenek? Dr. Széll Márta a Down-szindrómát hozta példának, ahol a terhesség korai szakaszában kimutatható az elváltozás, s a család eldöntheti, ezzel együtt vállalja-e a magzat világra hozatalát és felnevelését.

A születés előtti diagnosztikában az ilyen vizsgálat egyre több betegség esetében válik lehetővé. Igaz, viszonylag költségesek, s nem is annyira a technika, mint az eredményeket értékelni képes szakemberek hosszú és drága kiképzése miatt.

Mindenkit minden kockázatra valószínűleg sohasem lehet előre kivizsgálni. Ám ott, ahol a családban előfordult ilyen megbetegedés, indokolt az analízis. Szélsőséges esetben megoldás lehet a mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott néhány sejtes embriók vizsgálata, aminek alapján kiválasztható és beültethető, amelyik nem hordoz genetikai károsodást.