Hibás gének, ritka betegségek - Meddig kell várniuk, amíg eljutnak az orvosukhoz?
MAGYARORSZÁGON, de az egész Európai Unióban is átlagosan hét évbe telik, mire egyes ritka kórképekben szenvedők eljutnak ahhoz az orvoshoz, aki pontos diagnózist, és – ha létezik egyáltalán – megfelelő kezelést ad a betegségükre. Változást e betegek életében a legújabb genetikai kutatások hozhatnak.
Dr. Széll Márta egyetemi tanár, a Szegedi Tudományegyetem irányításával megvalósuló európai uniós projekt vezetője elmondta: a ritka betegségek között a legnagyobb csoportot a monogénes kórképek alkotják, ahol egyetlen gén nagy hatású mutációja felelős a rendellenesség kialakulásáért.
Magyarországon a ritka betegségek diagnosztizálása és gyógyítása öt nagy centrumban történik: a négy orvosegyetemen és az Országos Onkológiai Központban. A genetika abszolút pontos diagnózist és személyre szabott gyógyítást – például táplálkozási és életmódbeli előírásokat – tesz lehetővé.
Dr. Széll Márta a fenilketonuriát hozta fel példának, amit ha nem ismernek fel idejében, súlyos szellemi fejlődésbeli visszamaradást okoz. Egyike annak a 26-féle anyagcserezavarnak, amelyre Magyarországon minden újszülöttet szűrnek. Akinél felismerik a betegséget, diétára fogják – ám hogy pontosan miféle diétára van szükség, az attól függ, milyen génmutációt hordoz a kisbaba.
Genetikai vizsgálattal ez pontosan megállapítható, így személyre szabott étrenddel teljes gyermek-, majd felnőttéletet élhet a páciens.
A programban a szegedi, a pécsi és a debreceni orvosegyetem, valamint az MTA Szegedi Biológiai Központjának kutatói vesznek részt. Az alapkutatás eredményei lehetővé teszik, hogy minél jobban megismerjék e betegségek kialakulásának mechanizmusait.
Céljuk a szükséges diagnosztikai eszközök és a megfelelő terápia kifejlesztése.
A legfőbb kérdés: a kutatás elvezethet-e ahhoz, hogy a genetikai eredetű, gyakorta gyógyíthatatlan betegségek megelőzhetőek legyenek? Dr. Széll Márta a Down-szindrómát hozta példának, ahol a terhesség korai szakaszában kimutatható az elváltozás, s a család eldöntheti, ezzel együtt vállalja-e a magzat világra hozatalát és felnevelését.
A születés előtti diagnosztikában az ilyen vizsgálat egyre több betegség esetében válik lehetővé. Igaz, viszonylag költségesek, s nem is annyira a technika, mint az eredményeket értékelni képes szakemberek hosszú és drága kiképzése miatt.
Mindenkit minden kockázatra valószínűleg sohasem lehet előre kivizsgálni. Ám ott, ahol a családban előfordult ilyen megbetegedés, indokolt az analízis. Szélsőséges esetben megoldás lehet a mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott néhány sejtes embriók vizsgálata, aminek alapján kiválasztható és beültethető, amelyik nem hordoz genetikai károsodást.
