Ingyen kezeléssel a kór ellen

Az egész ország összefogott két évvel ezelőtt a gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő kisfiúért, Zentéért, akinek az egyetlen esélyt az életre egy méregdrága, több mint 700 millió forintba kerülő innovatív génterápiás gyógyszer, a Zolgensma jelentette, amit akkor még a hazai egészségbiztosító nem támogatott.

A gyűjtésnek köszönhetően Zente kellő időben megkaphatta a készítményt, s azóta több kisgyerek számára is összeadták a pénzt a gyógyszerre.

Hasonló gyűjtőakciókra a továbbiakban nem lesz szükség, mert a Bethesda kórházban és a Semmelweis Egyetemen elkezdődött az SMA-s gyerekek ingyenes kezelése a Zolgensmával, amihez a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő egyedi támogatásával juthatnak hozzá a betegek – jelentette be Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere.

Elsőként egy SMA-ban szenvedő kislány kaphatta meg a génterápiás készítményt vénás infúzióban. Az egyéves Lili ezt követően még két napot töltött megfigyelés alatt, s mivel jól reagált a kezelésre, a napokban már el is hagyhatta a Semmelweis Egyetem II. Számú Gyermekgyógyászati Klinikájának intenzív osztályát.

– A gerincvelői izomsorvadás – angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA – ritka öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN-fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza – magyarázza dr. Szabó Léna gyer­mek­neurológus.

Több formája lé­tezik, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített. Ilyen esetekben a Zolgensma-kezeléstől várható, hogy a gyerek képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására.

Lili szülei a kicsi három hónapos korában vették észre, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban. Az SMA 1-es változatában szenved – tájékoztat a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt.

A Zolgensma – amiből mindössze egy infúziót kell beadni – lassítja a betegség lefolyását, illetve meg is állíthatja azt, attól függően, hogy a kór mennyire előrehaladott, illetve az SMA melyik típusában szenved a beteg. Nagy különbségek lehetnek a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyásától függően – emeli ki dr. Szabó Léna.

Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

„Zente gyönyörűen fejlődik a Zolgensma beadása óta. Sétál korlátba kapaszkodva, kerettel, bottal, kézen fogva, motorozik, biciklizik, mászik, úszik, felül a padra… Nagyon bizakodva vágunk bele a nyárba!” – számolt be édesanyja az egyik közösségi portálon.

Az ő példája adjon reményt minden érintettnek.