Hiba csúszott az üzenetbe

Vérzékenység
(hemofília)
Már az ókorból származó írásos feljegyzések is említik a vérzékenységet, sőt, a Talmudban pontos utalást találunk az öröklésmenetre vonatkozólag. A történelemben számos európai uralkodócsaládban megjelent a házasságok révén. A leghíresebb beteg az utolsó cár fia, Alekszej cárevics volt.
Az esetek kétharmadában a géneket alkotó egyik kromoszóma a hibás (jelen esetben az X-kromoszóma). Egy nőnek két X-kromoszómája van, tehát ha az egyik sérül, még nem biztos, hogy kitör rajta a betegség, de hordozza azt. Egy férfinál azonban, akinek X- és Y-kromoszómája van, az X-kromoszóma hibája szükségszerűen betegséget okoz.
A hemofília legfőbb tünete, hogy a vér nem képes megalvadni. Bármely kisebb sérülés – legyen az külső vagy belső – súlyos lehet a jelentős vérvesztés miatt; ezért hallhattunk már például halálos foghúzásról is. A betegség fájdalmas, mivel az izmok és ízületek körüli kisebb vérzések feszítő nyomást gyakorolnak a környezetre. Így az idő múlásával a beteg egyre nehezebben mozog.
A modern orvosi technikák képesek a hiányzó faktorokat előállítani és azt pótolni. Ma Magyarországon mintegy háromezer ilyen beteg él. Szomorú tény, hogy a világon élő vérzékenységben szenvedők 80 százaléka semmiféle kezelésben nem részesül.

Macskanyávogásos betegség
(Cri du Chat-szindróma)
Igen ritka, veleszületett betegség, ötvenezer születésből egyszer fordul elő. Ennek az oka is kromoszómasérülés, így sajnálatosan többszörös fejlődési rendellenességgel születik meg a kisbaba. Jellemző a hosszúkás, pici fej, a távol ülő szemek és a vékony áll. A pici sírása szinte visító, hasonlít a macskanyávogásra – innen ered a betegség neve –, ez azonban korai gyermekkorra megszűnik. A gyermek nehezen nyel és rág.
A kis betegek nemcsak testi tüneteket produkálnak: intelligencia tekintetében elmaradnak társaiktól, és beszédük sokszor megkésett. Gyakori köztük a viselkedészavaros, azonban képesek szocializálódni. Fontos, hogy a terápia egyénre szabott legyen, amely beszédfejlesztésből, gyógytornából áll.

Kolera
Bár világviszonylatban nem tartozik a ritka betegségek közé, Európában szerencsére az: múlt évben kontinensünkön összesen tíz esetet észleltek. Már csak azért is idekívánkozik a leírása, mivel napjainkban Afrikában újabb járvány van kitörőben.
A történelem során súlyos járványokat okozó betegség eredetileg Indiából, a Gangesz folyó vidékéről indult. Innen előbb Oroszországba, majd Nyugat-Európába jutott, később pedig Amerikába is átkerült.
A fertőzést baktérium terjeszti, elsősorban vízzel, az ezzel érintkező nyers élelmiszerekkel, esetleg ürülékkel terjed. A kolera hatalmas egészségügyi problémát jelent a harmadik világ számára, ahol a lakosság jelentős része nem jut tiszta ivóvízhez.
A baktérium a bélfal sejtjeit toxinokkal károsítja, így azok képtelenek a megfelelő egyensúlyt fenntartani a folyadékok felszívása és a leadása között. A betegség súlyos hasmenéssel és hányással jár, melyek hamar kiszáradáshoz vezetnek. Extrém esetben a folyadékvesztés a 30 litert is elérheti! A fertőzött személy órák alatt legyengül, izomgörcsök és lázas állapot léphet fel. A vizeletkiválasztás leáll, a vér besűrűsödik, majd a beteg öntudata zavarttá válik.
A kolera gyors lefolyású, járványos időszakban kezelés nélkül a betegek 60 százalékánál egy-két napon belül halálhoz vezethet. Legveszedelmesebb formája a nyári forróságban előforduló kolera, mely a gyermekeket támadja meg.
Létezik védőoltás a betegség ellen, azonban ez csak 60-70 százalékos védettséget nyújt. Minden turistát óva intünk, hogy virtuskodásból olyan területeken járjon a világon, ahol pusztító járványok szedik áldozataikat. Manapság legtöbbjük már próbál vigyázni magára, például nem iszik ivóvizet, nem eszik helyi ételeket. De figyelem: egy jégkocka is elég a halálos betegség megszerzéséhez!

Horváth Zsófia