Nem beteg, különleges

Az aránytalan testfelépítés, a megrövidült végtagok, a nagy fej kiemelkedő homlokkal, a szokatlan rés a gyűrűs- és a középsőujj között, a csökkent izomtónus, a laza ízületek mind az achondroplasia gyakori tünetei. Tíz érintett gyermek közül kilenc normál termetű szülőktől származik, ugyanakkor a rendellenesség örökletes, egyetlen gén hibája felelős a kialakulásáért. Bár együtt lehet vele élni, számos egyéb probléma társulhat hozzá, úgymint a mellkasdeformitás, a gerinccsatorna-szűkület vagy a fül-orr-gégészeti szövődmények, ezért fontos a rendszeres ellenőrzés az esetleges eltérések mielőbbi felismerése miatt. 

Varga Mónika negyedik vá­randóssága, akárcsak a korábbiak, problémamentesen haladt. Az ­utolsó genetikai ultrahangvizs­gálaton azonban az orvos rövi­debbnek látta a magzat comb- és felkarcsontját. Ennél több információt nem kapott az édesanya, aki kilépve a kórház ajtaján, azonnal kutatni kezdett a tünet mögött meghúzódó rendellenesség után. A szülésig még számos hasonló vizsgálatot elvégeztetett. Bizonyosság nélkül hagyták, de a szívében mégis sejtette, hogy a babája kisnövésű. 

Sokat sírt. Az édesanya, aki tökéletesen egészségesnek, a világ legszebbjének képzelte el gyermekét, úgy érezte, hogy nem meri majd megnézni őt, ha megszületik. Lelki támaszt nyújtó sorstárs szülőket keresett fel. Először eljutott a Ba­bagenetika (mai nevén: Élet. Érzés Egyesület) oldalra, ahol rálelt egy érintett családra. Segítségükkel vészelte át a szülésig hátralévő heteket. Hosszú órákon át beszélgetett az anyukával; olykor csak kezében szorította a telefont és a könnyei hullottak némán. Azzal biztatta őt a sorstárs édesanya, hogy higgye el, ha megszületik a kisbaba, egyszeriben minden érzése a helyére kerül majd. Így is történt. 

– Amikor Blanka 2023. április 25-én világra érkezett, szülőként gyönyörűnek láttuk őt. Jómagam egyből észrevettem, hogy picike a lába és a karja. A győri kórházban, ahol szültem, az achondroplasiát diagnosztizáló orvos behívott, és egyszeriben rám zúdult, hogy mennyi szövődmény, életveszélyes elváltozás érheti a kislányunkat még akkor is, ha ez a betegség élhető. Kérte, hogy jelentkezzünk be a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetébe (RGI), ahol átveszik a gondozását – idézi fel az első szép, majd a rákövetkező megpróbáló pillanatokat az édesanya, aki férjével a kezdetektől úgy érezték, Blanka nem beteg, hanem különleges. 

Sokan, még szakmai körökben sem tájékozottak kellőképp a rendellenességgel kapcsolatosan – mesél a tapasztalatairól. – Nem állt rendelkezésre egy protokoll, amit követhettünk volna. Ez kiemelten fontos, hiszen a rendszeres orvosi (például neurológiai, ortopédiai kontroll) vizsgálatok által a szövődmények idejében kiszűrhetők, kezelhetőek. A megelőzés jelentőségéről szintén kell beszélni, hiszen az érintetteknél gyakran előfordul például anyagcsere-betegség, ami elhízáshoz vezet. A túlsúly terheli a gerincet, az ízületeket. Ezért már kisgyermekkorban célszerű odafigyelni a helyes táplálkozásra, a rendszeres testmozgásra. 

Blanka betöltötte a kétéves életkort. A fejlődése az átlagostól lassabb, ennek ellenére aktív, mindent megold a maga módján. A jellemző gyakori ízületi fájdalmakat mi is tapasztaljuk. Ugyan még nem tudja szavakkal kifejezni ezt az érzését, de tudjuk abból, hogy éjjelente rosszul alszik. Sok érintett teljesen problémamentesen éli az életét, míg másoknak rengeteg gonddal kell szembenézniük – ad felvilágosítást személyes megélések által Mónika. 

Ezek a gyermekek a külsőjük miatt­ a betegségüket nem tudják elrejteni, ami sok konfliktushoz, atrocitáshoz, végső soron lelki problémák kialakulásához vezethet. Az otthoni szerető környezet mellett a társadalom, a környezetük sokat tud segíteni nekik, ha megértőbben fordul feléjük. Ezért szükséges a széles körű tájékoztatás, az élhető problémával élők jobb elfogadása, a beilleszkedésük támogatása miatt. 

Évekkel korábban létrejött a feladatot magára vállaló Kisemberek Társasága, amire szunnyadó állapotában talált rá a beszélgetőtársam. Sorstárs édesanyákkal összefogva a szervezet élére álltak, és felfrissítették annak működését. Igyekezetüknek köszönhetően már működik egy olyan betegközösség, ahol támogatásra lelhetnek az érintettek. Szerveznek egynapos találkozót a fővárosban júniusban, amellett, hogy a honlapon, közösségi oldalon folyamatosan tudnak kérdezni, tanácsot kérni a szülők, valamint lelki segítséget is kaphatnak egymástól. 

Hasonlóan fontos feladata a társaságnak az érintett családok informálása annak érdekében, hogy minden szükséges vizsgálatra eljussanak a gyermekükkel. Dolgoznak egy általános, követendő protokollon, továbbá alakult a Semmelweis Egyetem gyermekrészlegén egy ambulancia, ahol minden szükséges orvosi tesztet egy helyen elérhetővé akarnak tenni számukra. 

Tevékenységük mégis legfontosabb aspektusa az, hogy tárgyalnak betegszervezetekkel és gyógyszervállalatokkal, hogy hozzáférhetővé váljon a csontfejlődést segítő génterápia. Legkorábban négy hónapos kortól kaphatnák a kezelést a gyerekek, egészen 16-17 éves korig, a csontfejlődés befejeződéséig. Az injekció formában adható gyógyszer már bejegyzett készítmény, de jelenleg még engedélyezésre vár, horribilis áron elérhető. Segítségével a betegséggel érintettek aktív tagjai lehetnének a társadalomnak, teljesebb értékű életet élhetnének.