Ha cserben hagynak az izmok

Tamás cserfes, életvidám kisfiú. Imádja a dinókat meg a kis­autókat, épp úgy játszik kúszva-mászva a padlón, mint a többi hároméves, az ágy szélébe kapaszkodva ügyesen feláll. Azonban minden mozgásforma, ami a korcsoportjában már természetes, számára óriási kihívás. Charcot-Marie-Tooth (CMT)-betegséggel küzd, ami visszaveti őt a mozgásfejlődésben. 

– A CMT egy neuropátiás betegség, a perifériás idegrendszert érinti. Tamásnál izomhipotónia, azaz csökkent izomtónus formájában mutatkozik meg. Renyhébbek az izmai, ezért nem tud járni, de kúszással-mászással ügyesen képes helyzetet változtatni. Viszont ha feláll és nem tud megkapaszkodni, összecsuklik, mint egy rongybaba – avat be a betegséggel kapcsolatos alapvető tudnivalókba Viktória. 
A kisfiú koraszülöttként a 35. hétre jött a világra, és hamarosan rendhagyó tünetek jelentkeztek nála: remegtek a kis kezei, a szája körül is előfordultak apróhullámos remegések. Az orvosok eleinte azt hitték, hogy epilepsziás, de a vizsgálatok ezt nem igazolták.

– Később észrevettük, hogy bár értelmileg nincs vele probléma, de a mozgásfejlődése elmarad az egészséges gyerekekétől. Jártunk korai fejlesztésre, gyógytornára meg Dévény-tornára, és közben folyamatosan kerestük az okot, mi lehet vele a baj. Elküldtek minket a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetébe, ahol a vizsgálatok során kizárták az SMA-t (gerinceredetű izomsorvadást) meg még egy pár szindrómát, majd ezután az orvosunk tanácstalanul tárta szét a karját, nem tudta, hogyan tovább. Szeretett volna teljes genomszekvenálást kérni, mely során az összes ma ismert, ritka betegségre vizsgálják az érintettek a genomját, de sajnos a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő elutasította a kérvényünket – meséli az édesanya. 
Az orvos ekkor azt tanácsolta, hogy menjenek el egy ENG/EMG (elektromiográfia) vizsgálatra, amellyel az izmok és az idegek elektromos vezetési képességét mérik. Ennek során derült ki tavaly, hogy Tamásnál úgynevezett po­li­neuropátia áll fenn. A csecsemőkorban kezdődő CMT a betegség legsúlyosabb formája, mert általában kamaszkorban, fiatal felnőttkorban szokott jelentkezni. A betegek azt veszik észre, hogy romlik a kézügyességük, nem tudják begombolni az ingüket, vagy felvenni egy pénzérmét az asztalról. Bizonytalanabbá válik a mozgásuk, ezen­kívül különböző ortopédiai elváltozások, mint a gerincferdülés, magas rüszt vagy kalapácsujj is társulhatnak a szindrómához. 
A CMT öröklődő genetikai betegség. A szülőket kivizsgálták, és kiderült, hogy a családon belül náluk nincs rá hajlam, Tamás esetében ez spontán új mutáció. 

A kisfiút a Tűzoltó Utcai Gyermekklinika Neurológiai Ritka Betegségek Osztályán vették gondozásba. Jelenleg sajnos nincs ismert gyógymód a CMT-re, ez egy lassan előrehaladó, de folyton romló betegség. A szóba jöhető terápiák, a gyógytorna, az aktív izomerősítés célja a tünetek enyhítése, az izomerő és a mobilitás fenntartása, valamint a deformitások korrekciója. 

Tamást most hetente többször is viszik gyógytornára, járnak vele konduktorhoz és hidroterápiára. Esetében a pulmonológiai gondozás is fontos, mert a tüdőizmai is gyengébbek. Van egy speciális lábprotézise, ami egy kis merevítést, stabilitást ad a lábnak, de sajnos így sem tud úgy mozogni, úgy játszani a többi gyerekkel, ahogy szeretne. Kétévesen még nem fogja fel a saját állapotát, de ahogy nagyobb lesz, egyre inkább megérti. 
– A korai fejlesztések közül egyik-másik államilag támogatott, a többi – a konduktor, a hidroterápia­ – fizetős. Figyelem a különböző pályázati lehetőségeket, hogy győzzük a kiadásokat. Most például­ sikerült bekerülnünk az Egy lépéssel több Alapítvány „Fogadj örökbe egy családot” programjába, ők a tartósan beteg gyerekeket és családjukat támogatják egy éven keresztül, havi 50 ezer forinttal. 

Viktória élelmiszermérnöknek tanult, az élelmiszeriparban dolgozott minőségbiztosítási területen, mielőtt megszületett a kislánya, Tamás nővére. Petráról másfél évesen kiderült, hogy magas támogatási szükségletű autista, önálló életvitelre soha nem lesz képes. Ötévesen nem szobatiszta, nem beszél, etetni kell, mindenben segíteni. 
– A férjem, Viktor egy kórházban dolgozik gyógyszerészként. Nem így terveztük az életünket. 2018-ban megvettük a házat, amiben élünk, gondoltuk, jöhetnek a gyerekek. 2020 májusában született Petra, és 15-16 hónapos volt, amikor láttuk, hogy nem úgy fejlődik, mint ahogy kellene. Egy évvel később kaptuk meg a diagnózist, hogy autizmus spektrumzavarban szenved. Lesújtott minket a hír, de aztán nagyon vágytunk egy egészséges, ép gyerekre. Rémálmainkban sem gondoltuk volna, hogy a testvére meg CMT-s lesz – idézi fel az emlékeket az édesanya. 

– Aki két sérült gyermeket nevel, könnyen érezheti úgy, hogy a perifériára szorul. Hiába van három diplomám, nem tudok visszamenni dolgozni – mesél a család nehézségeiről Viktória. – Nemrég beiratkoztam egy online mérlegképes könyvelői kurzusa, talán egyszer tudok itthonról munkát vállalni. Mert azért a kiadásokkal nem egyszerű megbirkózni. Petra óvodája jelenleg havi 150 ezer forintba kerül, de most jelentették be, hogy emelni fogják a díjat. Hordom őt zeneterápiára, speciális fejlesztésre, ez is havi 50 ezer, és még sorolhatnám. Az autónk is öreg már, kocsi nélkül viszont nem tudom hordani a gyerekeket a fejlesztésekre. Tolóajtós egyterűt szeretnénk venni, amibe könnyen ki- és betehetem a kerekesszéket.

Amikor arról kérdezem Viktóriát, hogy mi ad nekik erőt és reményt a mindennapos küzdelmekben, szelíd mosollyal válaszol: 
– Hál' Istennek Tamás mentálisan és értelmileg jól fejlődik, fizikai korlátokkal ugyan, de teljes életet élhet. De nyomaszt minket a gondolat, hogy ha egyszer mi nem leszünk, ki gondozza majd Petrát. Nem akarjuk Tamás vállára pakolni ezt a terhet, ezért igyekszünk takarékoskodni, hogy ha eljön az idő, a lányunk majd egy sérültek számára épült kisebb lakóotthonban, családiasabb környezetben élhessen. 
Régebben sokat gondolkodtam a jövőn, de már nem teszem, mert félek, elhagyna az erőm. Nagyon fontosnak tartom, hogy azok a szülők, akik sérült gyereket nevelnek, kérjenek segítséget mentálhigiénés szakembertől. Nagyon fontos a támogatás, mert nehéz ezt feldolgozni. Nekünk ezt dobta a gép, ebből kell kihozni a legtöbbet. Így szoktam gondolkodni…