Hatékony terápiára várva
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy örökletes betegség, amely az izmok fokozatos leépülését okozza. Szeptemberben tartják a tudatosságnapját, melynek célja, hogy felhívja a figyelmet a problémára, növelje az ismereteket róla, támogassa az érintetteket és hozzátartozóikat, valamint elősegítse az erre irányuló kutatásokat.
Kép: A tünetek korai gyermekkorban jelentkeznek, a betegség teljes gyógyítása jelenleg nem lehetséges , Fotó: wavebreakmedia, Forrás: Shutterstock
A betegséget a francia neurológus, Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne (1806–1875) után nevezték el, aki 1861-ben elsőként írta le a kórt részletesen egy orvosi publikációban. Ő volt az, aki felismerte, hogy ez egy önálló kórkép, és nem csak „gyermekkori gyengeség”. Klinikai megfigyelései alapján állapította meg a jellegzetes tüneteket: például a járás romlását, a vádliizmok megnagyobbodását (álhipertrófia) és a fokozatos izomgyengeséget.
Később a betegség biológiai alapját is azonosították: a dystrophin nevű fehérje teljes vagy majdnem teljes hiánya okozza az elváltozást, ez a fehérje az, amely kulcsszerepet játszik az izmok szerkezetének fenntartásában. Főleg fiúkat érint, tünetei általában 2–5 éves korban jelentkeznek: először a futás nehéz, később a lépcsőzés. Sokszor a környezet az úgynevezett Gowers-jelenségre figyel fel, amikor a gyermek fekvő vagy ülő helyzetből próbál felállni úgy, hogy először négykézláb helyzetbe kerül, majd a combjain támaszkodik a kezeivel, szinte „felkúszik” a saját lábán, ezzel segítve a törzs kiegyenesítését. A mozdulatsor oka, hogy a proximális izmok (különösen a csípő és a comb izmai) gyengék, így a törzs felemelése egyedül nem megy. A gyermek kénytelen a karjával kompenzálni – a combját használja lépcsőként, hogy fel tudjon állni.
A DMD-betegség ma genetikai vizsgálattal, vérteszttel (CK-érték emelkedése) és izombiopsziával diagnosztizálható. Gyógymód jelenleg nincs rá, de kortikoszteroid-kezelés, gyógytorna, ortopédiai és légzéstámogatás javíthatják az életminőséget és meghosszabbíthatják az életkilátásokat. Emellett az új terápiás irányok, például a génterápia is kutatás alatt állnak.
Régen a betegek nem élték túl a 20–25. életévüket, de az orvosi ellátás fejlődésével ez jelentősen javult, a 30–35 éves átlagéletkor ma már reális, egyes központokban akár a 40-es éveket is megérhetik az érintettek.
Mivel a betegség hatalmas érzelmi és fizikai terhet ró az érintett gyermekre és családjára, fontos a korai diagnózis, a multidiszciplináris orvosi csapat bevonása, és a közösségi, érzelmi támogatás megszervezése. Itthon is működnek támogatói csoportok, például a Bátor Tábor, a Bethesda Alapítvány vagy az olyan, DMD-érintetteket segítő közösségek, mint a Gyógyító Jószándék Duchenne Hungary Alapítvány. Ez utóbbi szervezet nemcsak egészségvédelmi, gyógyító- és rehabilitációs szolgáltatásokat biztosít, de az érintett gyermekek gyógykezeléseinek anyagi támogatásában is segít. A gyógytorna, masszázs, izotermikus foglalkozások mellett mozgástámogató segédeszközöket is rendelkezésre bocsát, a nyári rehabilitációs táborozások szállás-, étkezési, ismeret-terjesztési, kulturális és közlekedési költségeit is támogatja, ugyanakkor a hazai és nemzetközi tudományos tevékenységeket és kutatásokat is nyomon követi.
Készül a nyilvántartás
Magyarországon pontos adatok egyelőre nem állnak rendelkezésre a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedők prevalenciájáról, de a nemzetközi adatok alapján becslések tehetők: átlagosan 3500–6000 fiú közül egy esetében diagnosztizálják újszülöttkortól fogva, tehát körülbelül 900–1400 fiút érint az életkor szerinti eloszlástól és korábbi generációkba átnyúló betegektől függően. Több fejlesztés is zajlik az izomdisztrófia-regiszter létrehozása terén, amelyek közül kiemelkedik a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Neurológiai Klinikája által létrehozott kezdeményezés. Dr. Pál Endre és munkatársai vezetik a nyilvántartást, amelynek része az országos elterjesztés és nemzetközi összehasonlítás is. A regiszter nemcsak diagnosztikai célokra szolgál: hosszú távon támogatja a génterápiás és egyéb gyógymódkutatásokat azáltal, hogy előzetesen bevonja a pácienseket a vizsgálatokba.
