Javítható meszesedés

Kutatócsoportjával dr. Váradi András biokémikus az utóbbi tíz-tizenkét esztendőben az öröklődő meszesedési betegségek vizsgálatára összpontosított. Komplex programot indítottak a gén evolúciós történetének felderítésére, a fehérje működésének megértésére, fiziológiai és pathobiológiai szerepének feltárására, illetve populációgenetikai adatok gyűjtésére. Vagyis arra: hogyan lehet megakadályozni az emberi szervezetben kialakuló meszesedéseket.

– Először azt kell megérteni, hogyan működik a folyamat, miért jönnek létre a lerakódások. A kutatás azon ritka genetikai betegségekre fókuszál, melyek tünetei a születéstől fogva vagy tizenéves korban jelennek meg – magyarázza a professzor. – Azt mások már korábban felfedezték, hogy a rendellenességért az ABCC6 gén hiánya a felelős, mi ennek hatásait, következményeit vizsgáltuk. Az is világos volt, hogy azzal a fehérjével kell behatóbban foglalkoznunk, amelyben a genetikai hibák, mutációk találhatók. Vissza- állhatnak az eredeti állapotok, ha meg tudjuk javítani – ahogy például az autószerelő helyrehozza a hibát. A kötőszöveti meszesedés főleg genetikai vagy környezeti okok által kiváltott ritka betegség, ami érintheti a szemet, a bőrt, a vesét, az ízületeket. A szemben kialakult meszesedés miatt sokan 40-50 éves korukban megvakulnak. Ennél súlyosabb a csecsemőkori általános artériameszesedés, aminek következtében az újszülöttek nagy része nem éri meg a harmadik hónapot. Holland kutatók nemrégiben rájöttek, hogy mindezekért a vér alacsony pirofoszfátszintje a felelős.

A lerakódás az artériák középső rétegét képező simaizom-rostok struktúrájában jön létre, aminek következtében az érfal elveszíti rugalmasságát, és súlyos keringési rendellenességek alakulnak ki. (Ez nem tévesztendő össze az általánosabban elterjedt érelmeszesedéssel, abban az esetben az erek belső falán történik mészlerakódás – B. T.) A kutatók az állatkísérletek során felépítettek egy rendszert, ahol emberi fehérjét ültettek be az állatba, majd meszesedési folyamatot indítottak el. Miután a lerakódások láthatóvá váltak, olyan gyógyszer adagolását kellett alkalmazniuk, amely a meszesedés kialakulását akadályozza. A fehérje állapotából arra következtethettek, hogy sikerült „megjavítaniuk”, azaz működőképessé tenniük.

– De van egy másik, sokkal egyszerűbb felfedezésünk is a kötőszöveti meszesedés terén, amitől hirtelen „híresek” lettünk – folytatja a törté- netet dr. Váradi András, aki azt is elárulta, hogy a szenzációnak számító eredmény hitetlenkedésének köszönhető. – Általánosan elfogadott tudás, hogy a szervezetünkbe a szájon át bejutó pirofoszfát – melynek alacsony szintje okozza a meszesedést – lebontódik és nem jelenik meg a vérben. Kíváncsi voltam az eredeti kísérletekre, amelyek alapján kimondták e verdiktet. Évtizedekre visszamenőleg kerestem a publikációkat, de nem találtam egyet sem. Mivel akár pár nap alatt is ellenőrizhető ez a „dogma”, a saját kísérletek mellett döntöttem. Meszesedő állatok az ivóvizükben feloldott pirofoszfátot kaptak, és legnagyobb meglepetésünkre a szer hatott, megakadályozta a meszesedést, s kimutatható lett a keringésükben is, tehát mielőtt lebomlana, legalább egy része felszívódik. Ugye, milyen kézenfekvő? És a tudományos világ mindeddig vakon hitt egy megalapozatlan állításnak.

Ez a sikeres munka önmagában véve még nem jelenti azt, hogy humán vonatkozásban is ugyanaz a hatás érhető el, noha az állatkísérletek eredményei az esetek többségében az emberekre is érvényesek lehetnek. Megfelelő engedélyek birtokában önkénteseken – leginkább saját magukon – is megvizsgálták a jelenséget. Az eredmény: a vegyület az emberben is felszívódik, s elérhető az a dózis, amely helyreállíthatja a beteg pirofoszfátszintjét.

Miután neves tudományos folyó- iratban publikálták a kutatás eredményeit, az egész világon felfigyeltek a felfedezésükre. Dr. Váradi András tavaly novemberben levelet kapott egy finn orvostól, aki jelezte, hogy a ritka betegségek klinikáján szeretné egy-két páciensén kipróbálni a szert. Felállítottak egy protokollt, s januárban elkezdődött a terápia. Messzemenő következtetéseket azonban még korai lenne levonni. Az viszont egészen biztos, hogy megnyílt a lehetőség egy nagyon egyszerű és olcsó gyógymód alkalmazása előtt. Mint minden ilyen esetben, itt is vannak szkeptikusok. Pedig a pirofoszfát nem mérgező, az élelmiszeriparban nagy mennyiségben használják állományjavítóként, megtalálható például a sajtban, a virsliben, a pizzatésztában, sőt egyes bébiételekben is engedélyezett.

– Egy holland rákkutató intézet munkatársai felajánlották, hogy gyógyszerként szabadalmaztatják a vegyületet – árulja el a felfedezőcsoport vezetője. – A gyógyszeripar egyelőre nem figyelt fel a lehetőségre, hiszen ritka betegségről lévén szó, nem biztos, hogy tömeges lenne az igény iránta. Arról nem is beszélve, hogy a vízben feloldandó anyag bárki számára könnyen elérhető és fillérekért beszerezhető. Egyébként a hollandok érdeklődésének azért is örülök, mert legalább nem kell végigjárnom azt a „tortúrát”, ami nálunk egy gyógyszer szabadalmaztatásával jár.