Osteogenesis imperfecta

A betegség ismertebb neve: üvegcsontúság. A kór lényege a csontanyagcsere zavara. Következményeként a csontok deformálódnak, gyakori a törés, sokszor baleset nélkül is. Változik a gerinc alakja. Sok esetben fogfejlődési zavar jelentkezik. A bőr jellemzően vékony, lágy tapintású. Gyengék az ízületek szalagrendszerei is, és az ízületek lazák, könnyen szenvednek ficamot. Egyes esetekben siketség társul a kórképhez, míg más esetekben szívbillentyűzavar is észlelhető.
A betegséget nyolc fő csoportra szokták osztani a tünetek és bizonyos genetikai eltérések alapján. A hosszú csöves csontok gyakori törései gátolják a megfelelő növekedést. A bőrelváltozások oka a bőr kollagénhiánya. Ezekben az esetekben gyakoriak a szívbillentyűzavarok is, mert ilyenkor a billentyűk a kelleténél vékonyabbak. A fogfejlődési zavar átlátszó fogakat eredményez. A laza ízületi szalagok gyakori ficamokhoz vezethetnek.

Érdekes módon a szem is összefüggésbe hozható a betegséggel. A kék szemfehérje oka, hogy a szemhártya is kórosan vékony. A kék szeműeknél gyakoribbak a csonttörések, mint az ezzel nem rendelkezőknél.

A csonttörések kevésbé fájdalmasak, mint az egészséges embereknél, mert a lágy szövetek kevésbé sérülnek. A csecsemő- és a pubertáskor között a leggyakoribbak. A törés gyógyulása ugyanúgy gyors és teljes, mint az egészséges embertársaké. A gyakori csonttörések deformálják a támasztórendszert, mely a későbbiekben súlyos mozgáskorlátozottsághoz vezethet.

A csonttörések megelőzése érdekében fontos a nagy óvatosság, valamint a szakszerű gyógytorna, a megfelelő étrend. A diétának kalciumban gazdagnak kell lenni. Ilyenek a tej, a tejtermékek, a sajtok (különösen az ementáli típusúak és a juhsajt), az olajos magvak (mák, mandula, dió, mogyoró), a zöldségek (brokkoli, kelkáposzta, karfiol, sóska, fehérrépa), a gyümölcsök (banán, mazsola). Ezenkívül gondoskodni kell a megfelelő D3-vitamin-bevitelről is. Gyógyszeres kezelést a szakember adhat.