Remény a gyógyulásra

– Nagyon életrevaló kisfiú, igazi rosszcsont. Szeret csibészkedni, fantasztikusan életvidám. Már mondatokat alkot, ragozza a szavakat, az idegenekkel is meg tudja értetni magát. Elkezdett kúszni, és próbál négykézláb megállni, óriási akaraterő van benne. Februárban elkezdődött a kezelése, négy Spinraza-injekciót kapott eddig, ennek köszönhető, hogy képes kúszni. Az eddigi tapasztalatok szerint Zolgensmával jobb fejlődés érthető el, ezért végtelenül örülünk, hogy ő is megkaphatja a génterápiás kezelést – mondja Ávár Dóra, Horváth Noel édesanyja.

Januárban gyűjtést kezdtek a kisfiú kezelésére, aki SMA II-ben szenved, akkor írtunk róluk.

Az SMA genetikai úton terjedő, gerinceredetű izomsorvadás, egy hibás gén miatt a gerincvelői mozgatóidegek fokozatosan elhalnak, amit az izmok gyengülése, majd elhalása követ. Amíg nem létezett kezelés, kétéves korukig többnyire meghaltak a kis betegek, hiszen egy idő után a belső szervek izmai is működésképtelenné válnak.

Az államilag támogatott Spinraza gyógyszeres kezelésnél az első évben hat injekcióra van szükség, utána négyhavonta meg kell ismételni a gyógyszer beadatását a beteg élete végéig. Ez a kezelés arra garancia, hogy ne romoljon az állapotuk. Végleges megoldást a 730 millió forintba kerülő Zolgensma-génterápia jelent, amellyel olyan DNS-darabot juttatnak a szervezetbe, amely beépül a beteg génállományába, így ösztönözve a szervezetet a hiányzó enzim előállítására. Ez egyszeri, nem kell megismételni, az amerikai ajánlás szerint kétéves korig célszerű elvégezni a génterápiás kezelést.

Az ehhez szükséges hatalmas összeget eddig csak közösségi adakozással lehetett előteremteni, ezért volt óriási hír Kásler Miklós, az emberi erőforrások miniszterének áprilisi bejelentése, hogy egyedi méltányossági alapon az állam finanszírozza a kezelést.

– Noel szeptemberben lesz kétéves, az idő ezért nagyon sürget. Ennél jobbkor tehát nem is érkezhetett volna a hír. Eddig 80 millió forint gyűlt össze a kezelésére létrehozott alapítvány számláján, ami – bár a 730 milliótól még messze van – igen nagy összeg, és szívmelengető, hogy mennyien segítettek. A miniszteri bejelentés után már nem nagyon érkezett támogatás, ami teljesen érthető, sokan gondolták, hogy innentől minden érintett gyereknek automatikusan jár a génterápiás kezelés.

A NEAK – Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő – azonban egyedi elbírálás alapján dönt, hogy ki kaphatja meg a támogatást, mi is kétszer adtuk be a kérelmünket. Noellel újra végigcsináltunk minden szükséges vizsgálatot, hasi ultrahangot, mellkasröntgent, vérvételeket, voltunk független gyógytornásznál. Hatvan nap volt az elbírálási idő, és most nagyon boldogok vagyunk!

Hitüket és optimizmusukat erősíti, hogy nagylányukat, Noémit alig egyévesen rosszindulatú agydaganattal műtötték. Most már csak kontrollra kell járniuk, Noémi ugyanolyan hatéves, mint a kortársai. Gyakran fogócskáznak az öccsével, Noel úgy hajtja magát a kerekes­székben, hogy alig lehet utolérni. Egyszer felborult, hiába volt bekötve, kiesett belőle. Kiabált édesanyjának, hogy kiborult, majd ugyanúgy hajtott tovább, mintha mi sem történt volna.

A génterápia sem azt jelenti persze, hogy Noel másnap futni fog. A rehabilitáció, az ehhez szükséges eszközök, az utókezelések mind sok pénzbe kerülnek, hosszú út áll előttük a gyógyulásig.

A megmaradt összegből beteg gyerekeket fognak támogatni – és nem csak SMA-sokat.