Miért épp a gyerekek?!

Románné Hegybíró Zsuzsanna geofizikus keserű tapasztalatai miatt elég sokat tud a rejtélyes mucopolysaccharidosis nevű betegségről (rövidítve: MPS). Az ilyen betegek szervezetében lévő nagy cukormolekulák lebontása egyáltalán nem vagy csak hiányosan történik, mert a szükséges enzimek – genetikai öröklődés alapján – hiányoznak a szervezetből. A felhalmozódó molekulák folyamatosan „mérgezik” a belső szerveket, és előbb-utóbb a kisgyerekek testileg-szellemileg leépülnek, sokan közülük nem érik meg a felnőttkort.
– Tíz éve halt meg a lányom, Eszter, tizenhét évesen – meséli Zsuzsanna. – Kétéves volt, mikor bölcsődésként betegeskedni kezdett, mi pedig orvostól orvosig járva véletlenül tudtuk meg, mi a baja. Leukémia gyanújával vittük kivizsgálásra a kórházba, ahol éppen találkoztunk Szabó Lajos professzorral, az anyagcsere-betegségek egyik „atyjával”. Csak ránézett Eszterre, és már mondta is a diagnózist. Bozontos szemöldök, lapos, turcsi orr, begörbült, karomszerű ujjak – ezek az MPS-betegek jellemző jegyei. Megállapítását egy hollandiai laborvizsgálat is megerősítette. Onnantól megváltozott az életünk.
– Mennyire ritka betegség az MPS?
– Világszerte átlagosan százezer gyerekből négy ilyen születik. Mivel nálunk körülbelül ennyi az éves születésszám, évente négy beteg kisgyerekkel számolhatunk.
– Nem lehet még a születés előtt felismerni a betegséget?
– Ma már kiszűrhető magzati korban (igaz, hogy csak akkor, ha van már a családban ilyen beteg gyermek), de nálunk nem végeznek ilyen irányú vizsgálatot. Legközelebb Grazban kérhető. Ismerek olyan magyar családot, ahol két MPS-beteg gyermek született. A kutatók keresik a gyógymódot, például az USA-ban megtalálták azokat az enzimeket, amelyekkel a hétféle MPS-kór három típusa kezelhető; azonban végleges megoldást csak a géntechnológia eredményeitől remélnek.
– Még élt a lánya, mikor 18 évvel ezelőtt megalapította a közhasznú MPS Társaságot. Mi volt vele a célja?
– Először is összegyűjteni a hazai betegeket; jelenleg 36-an szerepelnek a listán. Minden programunk az ezzel sújtott családok összefogásáról szól. Talán hihetetlen, de az összejöveteleink mindig jó hangulatúak. Éltetjük egymásban a reményt a gyógyulásra, a szülők kibeszélhetik fájdalmaikat, praktikus tanácsokkal látják el egymást utazási kedvezményről, gyógycipőről, tolókocsiról, közgyógyellátási lehetőségről. És szükségünk van a társadalom segítségére, megértésére is ahhoz, hogy az ilyen gyerekek élete ne csak hosszabb, hanem emberibb is legyen.