Kéken tündöklő rózsa

Izomgyengeség, látászavar, migrén, fiatalkori stroke, pajzsmirigyprobléma. Látszólag egymástól különböző tünetek, amelyek hátterében gyakran az úgynevezett mi­to­kondriumok, azaz az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése áll. A mi­to­kondriális betegségek bár a ritka kórképek közé tartoznak – kétezerből egy embernél fordulnak elő –, ma Magyarországon csaknem ötezer embert érintenek. Meggyógyítani nem, ám lassítani, mérsékelni lehet az általuk okozott életminőség-romlást. 
Sokszor csak idősebb korban vagy a betegség előrehaladott stádiumában születik meg a diagnózis, amikor már nehezebb kezelni a tüneteket. A sejtszervek nem megfelelő működése részben örökletes, ezért családi halmozódás esetén már a gyermekvállalás előtt érdemes genetikai vizsgálatra jelentkezni – hívja fel a figyelmet Arany-Kovács Rozália, aki fontosnak tartja, hogy minél többen tudjanak a mitokondriális betegségekről. 

Nem adatott meg számára a gondtalan, boldog gyermekkor. Apját sosem ismerte, anyja paranoid skizofréniában szenvedett, ezért nem tudott gondoskodni fiáról és lányairól. Rozália hatéves koráig gyermekotthonban élt ikernővérével, később nevelőszülőkhöz kerültek. A nevelőapjáért valósággal rajongott. Tőle tanulta meg, hogy értékes emberként lássa önmagát. Sokat gyengélkedett, folyamatos felső légúti betegség gyötörte, amely problémát köhögés, állandó levertség, fáradékonyság, alvászavar kísért. Pár métert sem tudott sétálni pihenő nélkül. Az állandó oxigénhiány miatt többször elájult, mentőt hívtak hozzá, de pozitív lelet híján napok múltán mindannyiszor hazaengedték a kórházból. Huszonévesen izomfájdalmai jelentkeztek, de orvosai ezeket a tüneteket is túlterheltséggel magyarázták, pihenést javasoltak neki. 
Sokszor kaptam azt a választ, hogy beképzelem a problémát, nem vettek komolyan. Feltételezték, hogy örököltem édesanyámtól a téveszmék és hallucinációk kísérte betegséget. Tudtam jól, hogy nem ez áll a háttérben. Ennek ellenére többször beutaltak pszichiátriára, továbbá a légúti betegség tipikus jelei miatt a tüdőszanatóriumot is megjártam – emlékszik vissza keserűen. 
Tizenhárom esztendősen elveszítette szeretett nevelőapját, akinek a halálát követően a feleség az alkoholban keresett vigaszt. Rozália – hogy szabaduljon a gyötrő és élhetetlen mindennapokból – a középiskola végeztével elköltözött hazulról. Dolgozott ad­­mi­­nisztratív területen, a vendéglátásban, vállalt takarítást; de legjobban a masszőri munkáját szerette. Olykor tíz-tizenkét órában is fogadott klienseket, akik elégedettek voltak az „aranykezű Rozikával”. 
A szűnni nem akaró, egyre súlyosbodó tünetek ellenére nem hagyhatta abba a munkát. Amikor már nem bírta elviselni a kínzó fájdalmakat, háziorvosa betegszabadságra küldte. Erős fájdalmaira újabb gyógyszereket, nagyobb dózisokat írt fel, de tartós állapotjavulást ezek sem hoztak. 
Hosszú ideig úgy tűnt, hogy a vágya, valaha is magyarázatot kapni a kínzó bajaira, magányos és reménytelen küzdelem. Huszonévesen endometriózist állapítottak meg nála, tíz évvel később teljesen leállt a méhműködése. Három éve egy reggelen erős fájdalom sugárzott ki a gerincéből eredően, amely lebénította a felsőtestét. Kórházba szállították, elküldték őt vállspecialistához, reumatológiára, gasztroenterológiára – egy újabb sor kivizsgálás következett, eredménytelenül. 
Ekkor lelt rá a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetére. Tekintettel a tünetei súlyosságára, hamar kapott időpontot. Egyebek mellett elvégeztek egy izombiopszia-vizsgálatot, amely során sejteket, szöveteket távolítanak el a testből. Orvosa rövidesen arról tájékoztatta, hogy mitokondriális betegséggel érintett. Az egyébként jó kedélyű Rozália megkönnyebbülve felkacagott, mert hosszú év­­ti­­zedek bizonytalansága után végre megszületett a diagnózis. 
Elsőként vitaminkúrát kapott, amelytől állandó fájdalmai mérséklődtek. Azóta folyamatosan jár fizikoterápiás kezelésekre (gyógy­tornára, masszázsra), amelyek lazítják és kar­ban­tart­ják az izomzatát, segítik a könnyedebb mozgást. Természetesen akadnak rosszabb napjai. Előfordul, hogy az ágyból alig tud felkelni. Máskor vidáman legyalogol több kilométert a kerekes járókeretére támaszkodva. 
Az élet a sok megpróbáltatásért cserébe jóval is megajándékozta őt. A rokkantsági nyugdíjából aligha tudna boldogulni, de mindig akadnak olyan emberek az életében, akik segítik őt fizikailag, anyagilag, érzelmileg. Hálásan mesél többek között Klárikáról, az alsós tanár nénijéről, akitől a fővárosi lakását bérli jutányos áron. 
A diagnózis ismeretében elhatározta, tesz azért, hogy minél többen tudjanak a ritka genetikai kórképekről.

 Kifejezetten a nehezen elérhető, fővárostól távol eső vidékeken élő sorstársaiért kezdte el a munkát, hiszen nekik még kevesebb lehetőség adatik meg időben eljutni a megfelelő orvosi vizsgálatokra. 
A közösségi oldalán és a www.akekrozsa.hu honlapján őszintén beszámolt a vele történtekről, és 2020 novemberében elindított egy ismeretterjesztő kampányt is. Sokan keresik, és ő mindenkinek igyekszik segítő kezet nyújtani. Az orvosi körökben is sürgeti a szemléletváltást, hogy szükség esetén a pácienst célirányosan küldjék vizsgálatra. Ezt tekinti életfeladatának a különlegességét kék hajviseletével is jelző nő, akinek derűs mosolya messziről tündököl a főváros szürke forgatagában…