A magyar Doktor House

– Korábban e fogalom leginkább értetlenséget váltott ki az orvostársadalom többségéből – mondja dr. Pfliegler György, a Debreceni II. Számú Belgyógyászati Klinika Ritka Betegségek Tanszékének vezetője, akit a „magyar Doktor House”-ként emlegetnek, köszönhetően pontos diagnózisainak, jól megválasztott gyógykezeléseinek. A ritka betegségekkel való komolyabb szembenézés a nyolcvanas években kezdődött az USA-ban, s tíz évvel később kezdett Európában, így hazánkban is az orvoslás egyre fontosabb részévé válni. A ritka betegségek ellátásának sarkalatos pontja a baj idejében történő felismerése, amiben a házi- és a szakorvosnak óriási a szerepe.

Az Európai Unió országaiban 27-36 millió, hazánkban több százezer páciens szenved valamilyen ritka nyavalyában. A járóbeteg-rendszerben beutalóval lehet megkeresni a szakorvost, a kórok gyógyítása többnyire kórházban történik. Dr. Pfliegler György docenshez évente 3-4000 páciens érkezik szerte az országból. A ritka betegségek az orvoslás valamennyi szakágában megjelennek, négyötödük genetikai eredetű. Így közéjük tartozik a vérképzőszervi rosszindulatú daganat, az örökletes vérzékenység, az enzimhiány, a genetikai hiba, az immunrendszer betegségeinek zöme, egyes pszichiátriai és mozgásszervi kórságok.

E betegségek vizsgálatában és gyógyításában a korszerű labor- és képalkotó leletek önmagukban keveset érnek a beteg személyének, kórelőzményének, addigi élete jelentős részének, környezetének, munkájának, hobbijának, szokásainak feltérképezése nélkül. Ezért a szakember az első találkozáshoz akár 20 évre visszamenőleg is elkéri páciensétől a leleteit. Néha a legjelentéktelenebb tünetben rejlik a kiindulópont, a kór felfejtése.

– Nos, az orvosi munka sosem napi nyolc órából áll: figyelni, érdeklődni, olvasni, kutatni kell – magyarázza dr. Pfliegler György. – Ugyanakkor a ritka betegségek gyógyításában is roppant fontos a páciens gyógyulni akarása, pozitív életszemlélete, ami a helyesen megválasztott gyógykezelésekkel együtt vezethet eredményre.

Szomorú ellenpélda: az asszony lábán megjelent csomót előbb zsírdaganatnak vélték a vizsgálat során, majd kiderült, hogy az rosszindulatú. Csak amikor a páciens combja az eredeti háromszorosára dagadt, akkor jutott el a ritka betegségek tanszékére. Sajnos, későn… Már nem volt segítség.

Megesik, hogy az agyalapi mirigy növekedési hormonjának túltermelődése okoz ritka kórságot. Jellemzője az arccsont (az orr, illetve az állkapocs), a kéz és a láb túlzott megnövekedése. Mindez anyagcserezavarral, magas vérnyomással társul. Fiataloknál megjelenve nem mindig ad okot az aggodalomra, felnőttkorban lesz igen látványos az eltérés. Nem árt tehát minél korábban élni a gyanúperrel, és szakemberhez fordulni vele.
Ötven év körüli beszélgetőpartnerem egy budapesti magánkórházból érkezett kontrollra a cívisváros klinikájára. Súlyos, ritka bőrbetegsége hosszú éveken át kínozta, az arcán és a törzsén váladékozó, viszkető, maró kiütéseire sokáig nem találták a gyógymódot. A debreceni bőrklinika igazgatójának közreműködésével, speciális kezelésekkel kapta vissza egészségét és zavartalan életkedvét.