Három gén az Alzheimer-kór hátterében

Ennek a három génnek – ami az agyat óvja a sérülésektől és biztosítja az idegsejtek normális működését – a működési zavara vezethet e betegséghez. A kutatók szerint ez a felfedezés óriási előrelépést hozhat az Alzheimer-kór korai felismerése és hatékony kezelése terén, melyre az elmúlt 15 évben nem volt példa. Korábban a tudósok mindössze egyetlen génről – az APOE4-ről – bizonyították be, hogy növeli a betegség kialakulásának kockázatát.

A Cardiff Egyetem vezető kutatója – Julie Williams – szerint, ha képesek lesznek megszüntetni ezeknek a géneknek a károsító hatását, akkor akár 20%-kal is csökkenthetik az Alzheimer-kór megbetegedéseinek számát. Ez azért is különösen fontos lenne, mivel jelenleg 26 millió embert érint a betegség és várhatóan 2050-ig ez a szám elérheti a 100 milliós nagyságot is.

Az Alzheimer-kór többnyire idősebbeknél alakul ki, de esetenként előfordulhat olyan formája is, ami jóval fiatalabb embereket támad meg. A tudósok szerint az időskori megbetegedésekért nagyrészt a gének felelősek, sokkal inkább, mint az életmód és környezeti ártalmak hatásai.

A Williams csoportja által végzett kutatás során összesen 16000 embert vizsgáltak meg, így találtak rá a három kockázatot jelentő génre. Korábban az egyik már ismert gén volt (APOE4), azonban a másik kettőt (CLU és PICALM) eddig még nem kötötték ehhez a betegséghez.

Ehhez kapcsolódóan készült egy másik tanulmány is a franciaországi Lille-ben található Pasteur Intézetben, ahol 6000 Alzheimer-es beteget és 9000 egészséges embert vizsgáltak és szintén megtalálták a CLU gén, valamint egy eddig ismeretlen harmadik gén (CR1) kockázatot jelentő szerepét.

A CLU és a CR1 jelűekről feltételezik, hogy az agyban keletkező amiloid fehérje-lerakódások eltávolításában játszanak szerepet a leépülésnél. A harmadik (PICALM) gén pedig az idegsejtek közti ingerületátadásban fontos agyi vegyületeket szabályozhatja.

Ezek az eredmények segíthetnek a kutatóknak olyan gyógyszerek kikísérletezésében, melyek segíthetnek megelőzni az Alzheimer-kór kialakulását, az arra hajlamosak esetében. Ezzel pedig esélyt adhatnának a ma már szinte népbetegségnek számító kór visszaszorításának.