Egy csepp esély

Idén ünnepelheti 50 éves fennállását a hazai újszülöttszűrő program. Célja az anyagcsere-betegségek, valamint a csecsemő testi és idegrendszeri fejlettségének vizsgálata, hogy az esetleges problémák már korai stádiumban felismerhetőek legyenek. 

Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, ezek korai felismerésére hazánkban már 1975 óta működik országos szűrőprogram. Az elmúlt fél évszázadban a szűrőközpontokban – 2007 óta Budapesten a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján és a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján – több mint 5,6 millió csecsemő vérmintáját elemezték, és 3289 olyan kisbabát találtak, akiknél már azelőtt megkezdhették a kezelést, hogy a betegségük tünetet okozott volna – olvasható a Semmelweis Egyetem honlapján. Az örökletes, ritka betegségek korai felismerés és kezelés nélkül súlyos – gyakran visszafordíthatatlan – károsodást, fejlődésbeli elmaradást, esetenként akár halált is okozhatnak. 

– A szűrés lényege éppen az, hogy ezt megelőzzük. A rendkívül érzékeny laboratóriumi csúcstechnológiának köszönhetően ehhez ma már egyetlen szárított vércsepp is elegendő, amelyből több tucat biomarker (biológiai jelzőanyag) kimutatható – magyarázza dr. Szatmári Ildikó, a Semmelweis Egyetem Anyagcsere- és Újszülöttkori Szűrő Laboratórium vezetője. 

Jelenleg minden újszülöttől vesznek vérmintát, alapesetben a 48. és 72. életóra között. Az otthon születetteknél sem maradhat el a vérvétel, mely során a babák sarkát megszúrják, majd néhány csepp vért tesznek egy speciális szűrőkártyára, és pár órányi szárítás után elküldik a születési helytől függően a szegedi vagy a budapesti szűrőlaborba. A beérkezés napján elkezdődik a minták feldolgozása, a rá következő munkanapon pedig el is készül az eredmény. Tavaly 77 500 gyermek született Magyarországon, mintegy 50 százalékuk szűrését Szegeden végezték el. Automatikusan 27-féle betegségre szűrik a babákat, valamint kísérleti programként SMA-ra (gerincvelő-eredetű izomsorvadás). Az SMA egyelőre nincs benne az automatikus szűrőpanelben, jelenleg beleegyező nyilatkozat aláírásával végzendő – mondta el az MTI-nek Monostori Péter, az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumának vezetője. 

– A diagnózis nem a vég, hanem a kezdet. A beteg gyermekek családjai nemcsak orvosi tanácsot, hanem komplex gondozási rendszert, diétás tanácsadást, pszichológiai támogatást kapnak, és élethosszig kísérjük őket az úton – tájékoztat dr. Zsidegh Petra egyetemi adjunktus, a kiszűrt újszülöttek gondozásáért felelős klinikai szakorvoscsapat tagja. A személyre szabott terápiának köszönhetően javul a gyermek és családjuk életminősége, a korai kezelés nyomán az érintettek teljesebb életet élhetnek, és elkerülhetik a későbbi súlyos, költséges szövődményeket.