Félelem nélkül

Az eljárás ugyanis gyakran olyan esetekben is eltérést jelzett, amikor szó sem volt genetikai elváltozásról.

– Abban az esetben, ha az AFP nyitott gerincre utaló, megemelkedett értéket mutatott, ultrahangos vizsgálatot végeztünk, amely azonnal igazolta, hogy a gyanú megalapozott- e vagy sem. A Down-szindróma valós kimutatására az AFP eleve alkalmatlan. A downos eseteknél ugyan valóban gyakoribb, hogy az AFP-érték a normálisnál alacsonyabb, de ez az egészséges magzatoknál is előfordulhat. Az AFP-vizsgálat százból ötször riasztott, ám ezeknek az eseteknek csak a 18 százaléka bizonyult kórosnak. A normálistól eltérő AFP-eredmény miatt halálra rémült kismamákat a diagnózis pontosítása érdekében magzatvíz-mintavételre küldték, ami valós képet adott ugyan, de a magzatra nézve veszélyes volt, mivel 0,5–1 százalékos gyakorisággal vetéléshez vezethetett – mondta a szakember.

Az AFP-szűrésnél sokkal korszerűbb módszer alkalmazható a számbeli kromoszómarendellenességek – mint például a Down-szindróma – szűrésére. Ez az úgynevezett első trimeszteri kiterjesztett szűrés: kimutatják az anya vérében keringő speciális fehérjéket, és magzati ultrahang alapján történik a kockázatelemzés.

– A vizsgálat találati aránya 90-95 százalék feletti. Létezik ennél még pontosabb szűrő módszer, melynek során az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatával 99%- os aránnyal felfedezhető a Down-szindróma.

A korszerű magzati diagnosztikában a 12-13. héten elvégzett ultrahangvizsgálattal a nyitott gerinc is felismerhető – magyarázza Csermely doktor. Az AFP-szűrést ezután is elvégzik, ha a kismama kezelőorvosa ezt kéri – az OEP a vérvizsgálatot a továbbiakban is finanszírozza.