Down-kór Indiában

A Mysori Egyetem két tudósa 69 Down-kóros gyerek családi körülményeit vizsgálta meg. Legtöbbjüknél az anya még nem töltötte be a 29. életévét, ellenben meglepődve tapasztalták, hogy ezen anyák születésekor az ő édesanyjuk - a Down-kóros gyerekek nagymamája - már elmúlt harmincéves.
A Down-kór az egyik leggyakoribb örökletes rendellenesség - mondja Gasztonyi Zoltán szülész-nőgyógyász szakorvos a BMC Medical Genetics folyóirat cikke kapcsán, amely hírül adta az indiai vizsgálatot. Legtöbbször az okozza, hogy az utód a 21-es kromoszómából kettő helyett hármat kap. (Ritkán az is előfordul, hogy a felesleges 21-es kromoszómának csak a töredéke van jelen.) A többlet az esetek kilencven százalékában az anyától, tíz százalékban az apától származik. Számos korábbi vizsgálat bizonyította, hogy minél idősebb az anya, annál nagyobb a kockázata a hibás kromoszómaátadásnak. A nagymama életkorának a hatását az indiai kutatók azzal magyarázzák, hogy a lányoknál már magzati korukban kifejlődnek a petesejtek elősejtjei, és megtörténik az első osztódásuk is. Az anyából az embrióba jutó anyagok megzavarhatják ezt a folyamatot, és az egyes elősejtekben már ekkor bekövetkezhet a hiba, amely aztán a belőlük kialakuló petesejtekben születés után is jelen lesz. Ha később éppen egy ilyen hibás petesejt termékenyül meg, akkor az unoka Down-kóros lesz (ha egyáltalán el tud jutni a megszületésig).
- Ezt a vizsgálatot még többször és nagyobb csoportokon meg kell ismételni ahhoz, hogy az eredményt tudományosan bizonyítottnak tekintsük és figyelembe vegyük a gyakorlati orvoslásban. Ha valóban beigazolódik, akkor még pontosabbá teheti a szűrési módszereket - fűzi hozzá Gasztonyi Zoltán, aki a Down-kór meghatározásában a várandósság 11-14 hete között végezhető alapos ultrahangvizsgálatot tartja a legmegbízhatóbbnak, az anyai vérből vett minta laboratóriumi elemzésével párhuzamosan. Ez a teljesen veszélytelen módszer már Európa-szerte elterjedt, és a szakorvos szerint Magyarországon is igen fontos lenne az általános bevezetése, annál is inkább, mert a Down-kóros gyerekek kétharmadát hazánkban is 35 év alatti nők szülik. A diagnosztikus vizsgálatot pedig, amelyhez a magzatvízből vesznek mintát (ez egyszázalékos vetélési kockázattal jár), csak a 35 évnél idősebb kismamáknak ajánlják fel.
(A Kossuth Rádió Szonda című műsora nyomán)